Dobre vesti: skrining na mišićnu atrofiju obavezan u svim porodilištima u Srbiji

Republički fond za zdravstveno osiguranje će od 14. septembra pokrivati skrining na retku i opasnu bolest spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) u svim porodilištima u Srbiji.

bolnica

Nakon pilot projekta koji je podrazumevao skrining na spinalnu mišićnu atrofiju a koji je sprovođen tokom prošle godine u porodilištu Narodni front u Beogradu, ovaj važan skrining postaje obavezan i dostupan u svim porodilištima u Srbiji.

Spinalna mišićna atrofija je progresivna smrtonosna neuromišićna bolest, a cilj uvođenja ovog skrininga odmah po rođenju jeste rana dijagnostika još u pre-simptomskoj fazi bolesti koja je od suštinskog značaja za ishod lečenja spinalne mišićne atrofije. Učestalost SMA je od 1 na 8.000 do 1 u 10.000 na svetskom nivou, što znači da je procena da u Srbiji može da se godišnje rodi šestoro dece sa ovom bolešću.

Testiranje će se obavljati u porodilištima, 36 do 48 sati nakon rođenja deteta, neposredno pre otpusta iz porodilišta, što će značajno uštedeti dragoceno vreme za postavljanje dijagnoze. Dijagnoza se uspostavlja kada rezultat skrininga pokaže da neka beba ima SMA, taj rezultat mora da se proveri još jedanput istom metodom a potom i alternativnom metodom. „Treba reći i da ovim skriningom mi ne možemo da vidimo dva odsto SMA pacijenta koji imaju malo drugačiji uzrok bolesti od ostalih 98 odsto. Kod njih će rezultat skrininga biti negativan, a u nekom trenutku može da se pojavi SMA“, objašnjavao je ranije Miloš Brkušanin za Danas.

Uzimanje uzoraka će se vršiti u svim porodilištima u Srbiji, dok će se analiza uzoraka raditi na Biološkom fakultetu Univerziteta u Beogradu, čiji zaposleni u Centru za humanu molekularnu genetiku, imaju višedecenijsko iskustvo u molekularno-genetičkoj dijagnostici retkih bolesti, pre svega neuromišićnih i neurodegenerativnih, i adekvatno obrazovane ljudske kapacitete za obavljanje ovog skrininga, navode iz RFZO.

Iz RFZO podsećaju da testiranje na SMA nije jedini skrining koji se radi kod tek rođenih beba o trošku Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje. Obavezni skrining radi se još i za tri bolesti fenilketonuriju, hipotireozu i od 2021. godine za cističnu fibrozu.

I.P.

Prethodni članak

Minimalac ostaje manji od minimalne potrošačke korpe – bez dogovora u Socijalno-ekonomskom savetu

Skupština ratifikovala međunarodni ugovor kojim se omogućava bolja zaštita ekonomskih i socijalnih prava, javlja A 11 

Sledeći članak